肾脏是一个沉默的器官，肾脏生病了没有感觉、不会痛，甚至肾脏长了很多囊泡，长成原来肾脏的十倍大，也没有明显症状；然而，这种肾脏长了很多囊泡的病，会因为囊泡挤压正常肾脏组织而让肾功能变差，这种病，叫做自体显性多囊肾。

自体显性多囊肾

自体显性多囊肾是一种会造成肾脏功能缺损的遗传疾病，在自体显性多囊肾的患者中，大约一半会在六十岁前会进入透析。自体显性多囊肾的临床诊断并不难，在患者三十岁以后，用超音波或电脑断层，可以看到原本只有拳头大小的肾脏，长出了大大小小的囊泡，囊泡的体积越来越大，最后压迫了原先正常的肾脏组织，导致肾脏功能缺损。

会遗传的肾脏病

值得注意的是，这种多囊肾疾病是会遗传的，而且它的遗传模式，是自体显性遗传。什么是自体显性遗传呢？就是如果爸爸或妈妈其中一个，是多囊肾的患者，那他们生下的小孩子，有一半的机率会得到多囊肾；因此，多囊肾在家族中传递的比例很高，一个家族中，可能爸爸在透析、姑姑在透析、患者的兄弟姊妹也在透析。

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基因诊断的优点

在没有基因诊断之前，家中如果有多囊肾的病史，很多病友们，都历经过类似的煎熬：定期的电脑断层、肾脏超音波检查，加上抽血验肾功能，每次去医院，都像在等宣判一样，深怕哪天，医师突然语带保留的说：你应该有多囊肾！

藉由基因诊断，即使是刚出生的小孩，也能靠抽血、或由口腔黏膜细胞，就知道是不是多囊肾的患者；近年来，随着次世代定序技术的进步，多囊肾的基因突变，可以用数种不同的定序方法得到基因确诊；针对个人的基因诊断，不再是遥不可及的梦想。

基因诊断确诊的多囊肾患者，可以明确的知道，致病基因是哪一个，家族中的成员，只需要检验同一个基因，就可以在第一时间，知道自己有没有多囊肾。

多囊肾患者日常保健

多囊肾的患者，在门诊追踪时，除了例行性的肾功能检查之外，他们最关心的话题就是：日常生活该如何保健？这里提供四项多囊肾患者的日常保健要点：

1.大量喝水：一天需喝到三到四公升左右的白开水。

2.控制血压：定期量血压，如果合并有高血压，请规律服药、定期量血压，最好能把血压控制在120/80 毫米汞柱以下。

3.脑部检查：少部分的多囊肾患者，会合并有脑部的血管异常，多囊肾的患者，一旦有严重的头痛，请第一时间到大医院急诊，进行脑部检查。

4.避吃止痛：常见的止痛药：非类固醇类抗发炎药（NSAIDs)，具有肾毒性，请尽量减少吃止痛药，以保存残留的肾功能。

多囊肾患者的饮食指南

1.可以喝咖啡：最近的大型观察性研究并没有发现多囊肾的患者，日常喝咖啡（每日2到3杯之内），会造成肾功能恶化。因此多囊肾的患者不用避喝咖啡，如果还是很在意，也可以改喝低咖啡因的咖啡。

2.低蛋白饮食没有帮助：多囊肾的患者如果没有明显的蛋白尿，低蛋白饮食并无法延缓肾功能恶化。

3.勿信偏方：到目前为止，没有一种药品、食品，可以让已变坏的肾功能变成正常！请不要听信偏方、任意尝试各种秘方或是宣称疗效的健康食品，花的钱事小，坏掉的肾脏无法恢复，才是心中的痛。

发布于：湖南省